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近日，医院内分泌病区收治一位男性患者，该患者自40岁起，双脚皮肤不停溃烂、行走困难。
医院就诊，三次足部截趾，至今溃疡迁延不愈。
该患者“大手大脚”、“厚皮厚肉”、皮肤“溃不成*”，面部“饱经风霜”、手脚似乎都是“大一号”，包括耳朵、鼻子和口唇也与众不同，40多岁牙齿掉光。
体格检查时我们注意到该患者的手指很长，四肢皮肤增厚而粗糙，汗毛汗腺高度发达，膝关节肿胀，其它身体部位的骨架也显得粗大。X线显示双侧股骨颈压缩性骨折，四肢、关节、骨盆骨膜增生并溶骨性破坏，且患者重度骨质疏松，一个喷嚏都有可能导致其骨折，万一不小心跌倒，更可能出现全身多处危及生命的骨折。
病史及实验室检查为患者一一排除了肢端肥大症、佝偻病、Paget病、甲状旁腺功能亢进。家族史显示，兄妹五人中四人患有同样的疾病，这不是一般的疾病。
是遗传性疾病，还是罕见病？
内分泌科团队从文献中觅得答案，这一悬案的“始作俑者”很可能是一个肢端肥大症的“伪装者”——原发性肥大性骨关节病，亦称厚皮性骨膜病。
原发性肥大性骨关节病是一种常染色体隐性遗传的家族性疾病，一种罕见的内分泌疾病，全国个案报道只有十几例。该病发病率低，病因复杂，是一种以面容粗糙、皮肤增厚、长骨骨膜增生、肢端骨质溶解、关节肿大、手足多汗、杵状指/趾、先天性心脏病为主要特征的罕见遗传性疾病。出生时发病，青春期加重，遗传方式为常染色体显性或隐性遗传。患者已经为此病奔波了25年，付出了多次截趾的代价，现在终于确诊了，走上了科学就医之路。
内分泌科科室简介
医院内分泌科共有医务人员21人，其中医师8人，护理人员13人，其中高级职称4人，中级职称1人。多名医务人员先后在国家级、医院进修、学习，配备糖尿病专科护士2名，临床经验丰富。医院内分泌科专家坐诊、房。科室在国内医学杂志发表专业论文10余篇，参与国际糖尿病课题研究2项，医院携手加入山东省重点研发计划，成为技术示范成员单位。
科室配备有胰岛素泵、免散瞳眼底成像仪、血管神经病变治疗仪、动脉阻塞性病变检测仪等，建立高血压病、糖尿病综合管理平台，开展糖尿病早期风险评估与并发症筛查。科室医院、医院合作，筛查糖尿病视网膜病变。
科室建立了糖尿病教育诊室，定期做糖尿病、高血压、高血脂患者健康教育。
主要诊疗项目：内分泌与代谢性常见病，尤其是糖尿病的急慢性并发症的诊治、妊娠糖尿病的筛查与治疗、糖尿病营养咨询、甲状腺疾病、继发性高血压、血脂异常、肥胖、及骨质疏松症等。
联系方式：
科室