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前言：
我国肥胖的标准为身体质量指数（BMI)≥28kg/m2。
肥胖症在全球范围内的患病率显著上升。儿童超重/肥胖的发病率增长最为显著。儿童时期的超重/肥胖会导致部分儿童早期即出现代谢异常,部分未出现的患儿成年后出现代谢紊乱的风险亦显著升高。
遗传背景是导致婴幼儿早发型肥胖症和青少年肥胖症的重要因素,不同遗传背景下出现的临床特征异质性较强。
不同遗传背景下临床表现不同,且部分症状与其他临床疾病没有明显的异质性,导致部分患者误诊、漏诊,给患者带来不良预后。
对于病理性/继发性因素导致的肥胖，你了解吗？
这一讲，重点讲一讲遗传性肥胖。
1.何谓遗传性肥胖？
简单而言，与遗传相关的肥胖症即为遗传性肥胖。
遗传性肥胖是由基因致病突变导致的以脂肪过度堆积为基础的慢性疾病。新生儿或儿童时期即可起病,并伴有生长发育异常和内分泌激素紊乱等,其诊治有赖于对疑诊患者尽早进行基因检测,明确突变位点和类型,以制订具有针对性的治疗和管理方案,减少远期并发症。
2.哪些病理性/继发性因素导致肥胖？
l甲状腺功能减退症（甲减）
l库欣综合征（CS）或库欣病
l多囊卵巢综合征（PCOS）
l生长激素缺乏症（GHD）
l性腺功能障碍或减退（一般分为继发性和特发性）
l药物性因素：降糖药物（胰岛素、格列奈类、磺脲类等）、抗精神病类药物（如奥氮平等）；以及常用过抗炎药物，如糖皮质激素等。
l遗传性肥胖（多为罕见疾病）
3.如何诊断遗传性肥胖？
对于各种基因的致病突变导致的遗传性肥胖的诊断,有赖于通过高通量测序技术对DNA序列或DNA甲基化等进行快速、准确的检测和分析。对于严重的早发型肥胖症患儿,及早进行基因检测,早期明确肥胖症病因,并选择针对性治疗方法和干预手段,是有效改善肥胖表型,延缓并发症发生发展的重要手段。
4.到目前为止与遗传性肥胖相关的基因都有哪些？
遗传性肥胖在临床中较为少见；现阶段临床中可见的遗传性肥胖多为罕见疾病。
目前已发现多个基因位点影响机体能量平衡并与遗传性肥胖的发生发展相关(见表1),其中部分基因突变导致的疾病有部分症状相互重叠,因此通过临床表现判别疾病类型具有一定困难。下一代测序分析法可为明确遗传性肥胖患者基因分型、肥胖症精准化诊断与早期个体化治疗提供新手段。
5.肥胖，一定是吃出来的？减重就一定有效？
也许在你的眼中：肥胖，就是“好吃懒做”？因此“管住嘴，迈开腿，一定有效”？
肥胖症者减重不要盲目！一定先明确你是原发性肥胖还是继发性肥胖。
我们首先要弄清楚：
（1）肥胖分为哪些类型？
根据肥胖病因及发病机制分为原发性肥胖（单纯性肥胖）和继发性肥胖。
（2）原发性肥胖定义？
原发性肥胖也叫单纯性肥胖：没有明确原因，无明显内分泌、代谢病等病因可寻，它是各种类型肥胖中的最常见的一种类型，占肥胖人群的95%左右。原发性肥胖者全身的脂肪分布比较均匀，没有内分泌紊乱的现象，也没有代谢障碍性疾病，它的家族中往往是有肥胖病史的。
原发性肥胖需要排除继发于下丘脑-垂体-肾上腺轴病变、肿瘤、创伤、皮质醇增多症、遗传性疾病等原因。
（3）继发性肥胖定义？
继发性肥胖症是指有明确病因诱发的肥胖，多由内分泌疾病或代谢障碍性疾病等引起。下丘脑病变、药物因素及颅脑手术损伤导致的肥胖也属于继发性肥胖。多数继发于神经-内分泌-代谢紊乱基础上的肥胖症。
6.肥胖症者的实验室主要检查有哪些？检查的目的？
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